Георгій Заркуа
У 2006 році біологиня Лінда Ейві, підприємниця Енн Войджицкі та бізнесмен Пол Кусенза заснували 23andme – компанію, яка згодом вперше в історії запропонує послугу пошуку предків на базі тестування ДНК.
Сьогодні таких сервісів багато. Окрім першого і найбільшого 23AndMe, є Ancestry, Family Tree DNA та інші. Є навіть українська компанія, що пропонує аналіз ДНК — це Myhelix. Вони фокусують увагу на індивідуальній дієті за вашими результатами.
Всі вони, звісно, відрізняються — методами тестування, пакетом пропонованих послуг, інтерфейсом та цінами. Однак, насправді найголовніший показник для таких сервісів — це обсяг бази даних. Чим більше ДНК різних людей у базі даних сервісу, тим точнішими є його результати.
Мій вибір упав на 23andme, в першу чергу, саме через величезну базу. Проте, згодом я виявив, що насправді для України та інших країн східної Європи більш актуальна Family Tree DNA — саме там більше людей з цього регіону. Тож, варто розглянути і цей варіант.
Крім цього, 23andme один із небагатьох дозволяє вивантажити «сирі» дані, щоб використати їх у сторонніх сервісах-аналізаторах.
ДНК-тест завжди був шалено дорогим. Тому на початку нульових він став модним лише серед багатіїв. Потім — серед середнього класу США. Трохи пізніше відкрилися центри, куди будь-хто міг послати ДНК і за $3000 дізнатися ймовірність свого облисіння в старості та інші не менш важливі дані.
За деякий час ці дані (за чутками) стали ласим шматочком для рекламників і, попри те, що аналіз ДНК все ще залишався недешевим, корпорації почали вкладати гроші в цей бізнес. Так, наприклад, та ж сама Лінда Ейві, яка відкрила найбільш популярний сервіс 23andme, знизила ціни з $2500 до $399, а потім і до $100. За тими ж чутками, дослідження, як і раніше, коштують дорого. А різницю в сумі покривають рекламодавці. Дуже вже їм цікаві дані ДНК-тестів.
Для нашої держави ваша слина — особливо цінний ресурс, тому надіслати свою ДНК прямо з України неможливо, законодавство забороняє (щось пов’язане із протидією торгівлі органами). На щастя, я саме зібрався у подорож до Європи, тож вирішив скористатися цією нагодою.
Щоб надіслати свою слину на аналіз, потрібно вдаватися до хитрощів. Наприклад, 23andme в принципі не надсилає набори для збору матеріалу в Україну, щоб не наражатися на скарги та претензії.
Найпростіший спосіб — замовити набір на адресу друзів або родичів в одній з країн ЄС, там же провести процедуру та надіслати готовий матеріал на аналіз.
Сервіс MyHeritage ніби не має такої проблеми, до того ж, у них знижки до дня ДНК. Вони приймають ватні палички. Але і база там менша, і все-таки також не завжди доходить матеріал до їхньої лабораторії.
Тож, отримуємо від Лінди трубку в коробці. Далі — виймаємо і плюємо в неї кілька десятків раз. Закриваємо. Слина (а в ній — букальний епітелій зі щоки) змішується із загадковою рідиною в пробірці, щоб мати змогу подорожувати кілька місяців у найсуворіших поштових умовах. Кидаємо в будь-яку поштову скриньку — у даному випадку Швеції.
Доставляє все це діло FedEx, надаючи можливість відстежити маршрут та поспівчувати французьким прикордонникам, що з подивом крутять коробку в руках і врешті ставлять примітку «затримується до з’ясування причини».
У певний момент приходить лист про те, що слина дісталася лабораторії. Це — успіх. Судячи із сотень негативних відгуків, у дуже багатьох людей слина не доходить. До того ж, дуже часто посилають трубку відкритою. А є й такі, хто посилає свою сечу замість слини та обурюється, чому її не аналізують.
Далі — справа за лабораторією. Процес перетворення моєї слини на красиву доповідь із графіками — довгий, попереджають про три місяці очікування. Щоби я не нудьгував, мене регулярно повідомляли про статус моєї проби, що з нею наразі роблять, а також скільки це триватиме.
На подив, мою ДНК проаналізували за два з половиною тижні, що дуже швидко. Рано вранці одного вівторка мене порадували чудовою новиною — у мене 277 збігів із геном неандертальця. Це — більше ніж у 53% користувачів 23andMe. Напевно, максимальний бал отримав би чувак, що надіслав свою сечу замість слини. Але він, на жаль, про це не дізнається.
Втім, нижче мені пояснюють, що нічого тут поганого немає. Просто деякі шматки ДНК я успадкував від своїх предків. Наприклад, каже мені 23andme, «Твій велетенський зріст — 1.79 м — це результат того, що ти недоеволюціонував».
Далі за гаплогрупою розповідають, як мої предки з Африки розбіглися по світу. Наприклад, отут сказано, що моя прапрапрапра…прабабка жила там приблизно 7500 років тому.
Все інтерактивно, з посиланням на дослідження, але, якщо чесно, не викликає довіри. Я таких тестів сотню штук наробити можу. Ви доведіть, що саме мою слину обробили!
Статті в інтернеті з гучними назвами додають скепсису. Близнюки робили тести та отримали не ідентичні результати. Людина надіслала свою слину два рази та отримала 84 відмінності в результатах. Так, це були 84 відмінності з десятків мільйонів пунктів, але раптом саме вони були вкрай важливими? Ті самі гени, заради яких і робився тест. Начитавшись інтернет-скептиків, вирішив все ж продовжити розбирати свій результат.
Далі компанія, в яку було інвестовано майже 800 мільйонів доларів, повідомила мене, що на 99% я — європеєць.
«Напевно, заповнюють абияк», — подумав я. Втім, звіт 23andme виявився більш детальним. Мені запропонували дані по містах і показали, що мої предки, найімовірніше, з Самари.
З огляду на те, що я жив в Харкові все життя, це здалося досить дивним. Але — подзвонив батькам, порився в архівах… і знайшов, що прадід був із Самари. Його ім’я знайшлося в архівах репресованих.
Зацікавленість даними зросла.
Дуже-дуже глибоко в налаштуваннях сервісу знайшовся повзунок консервативності даних. За замовчанням, якщо 50% ділянок вашого ДНК збігаються з такими ж в інших людей регіону, вам присвоять саме його. Можна збільшити рівень консервативності до 90%, тоді трохи зміниться розподіл предків.
Ба більше. Завдяки гігантській базі, 23andme пропонує пошук ваших найближчих родичів, і навіть показує на карті, куди вони всі розбіглися. У мене таких знайшлося кілька сотень — в Австрії, Нідерландах, США та навіть Австралії.
Все це — неймовірно цікаво, але дуже швидко набридає. На мій подив, в нашому сегменті інтернету дуже мало статей, де люди в дослідженні свого ДНК пішли далі. Але ж тут починається найцікавіше!
Сайт зберігає ваш геном у звичайному текстовому файлі. Сподіваюся, вже скоро можна буде завантажити його разом зі свідомістю на флешку, передати її онукам, а потім у 2562 році вилізти з пробірки — бадьорим та свіжим. Втім, поки що цей файл важить десь біля шести мегабайтів і виглядає як 600 тисяч рядків приблизно такого вигляду:
На жаль, на 23andme натиснуло FDA (Управління продовольства і медикаментів США — ред.), і заборонило видавати медичну інформацію в тому обсязі, що він давав раніше. Тепер за додаткові $125 вам можуть дати абсолютно непотрібну інформацію про здоров’я.
Зате сирі, необроблені дані вони готові віддати під особисту відповідальність, відхрещуючись від будь-яких рекомендацій. Тож, так, ви правильно вгадали — в інтернеті вже є мільйон сервісів, що аналізують сирі дані ДНК.
Що можна зробити з сирими даними?
Найбільше мені сподобався сервіс Genome Link. Вони дуже стильно оформлюють звіт. Він розділений на п’ять категорій — Харчування, Особистість, Інтелект, Фізичні якості та Спорт.
Кожна категорія містить цілу купу карток. Читаючи деякі з них, диву даєшся — «Що, є ген, який відповідає за це?». Якщо ви посміхнулися від факту існування гена чутливості до запаху яблук, то подекуди категорії просто страшно відкривати. Особлива м’якота до вашої уваги — екстраверсія, самотність, вміння розпізнавати емоції, схильність до гедонізму та опір миттєвим задоволенням.
Абсолютність слуху і здібності до музики — це різні гени. Вони можуть дуже сильно відрізнятися, і це дуже незручно.
А ще є ген, який відповідає за те, наскільки правильно ти вимовляєш слова та як читаєш. Далі — більше. Наступну сторінку треба показати всю. Не можу нічим пожертвувати.
Можна дізнатися товщину брів, настільки сильно ти піддаєшся засмазі, чи буде у тебе животик або нависла повіка. Сон, втома від роботи — так це набір кращих відмазок! Можна роздрукувати і нести начальнику — «От подивіться, у мене ген, що відповідає за довгий сон. Це через нього я проспав».
На перший погляд, більшість даних — якась дурня від «британських учених», чи не так? Але можна клікнути на будь-яку з іконок і побачити не тільки опис конкретно для тебе, а й величезний список генів та наукових статей про них.
Наприклад, я маю СНП rs613872 з генотипом TT, який згідно з дослідженням, відповідає за чутливість до самотності. В цілому, для мене результати більш, ніж доречні: я нарешті зрозумів, чому не люблю яйця, чому моя борода нагадує таку в Гомера Сімпсона та звідки в мене та сама нерозділена любов до м’яса.
Ресурс Sequencing.com надає пару непоганих звітів у більш життєвих категоріях. Наприклад, в категорії «Спорт» він показує схильність до вправ на витривалість і силу.
Все. Більше красивих картинок не буде. Далі — привіт 1997-й рік. Більшість сервісів з розшифрування ДНК мають жахливий інтерфейс. Повне враження, ніби ти робиш лабораторну роботу для бухгалтерів на якомусь додатковому занятті в школі.
Promethease проганяє ДНК за базою відомих сніпів і буквально підписує їх. Фільтрів для допомоги в пошуку ціла купа. Три основних: кількість джерел, в яких згадується цей SNP, частота появи його у населення і суб’єктивна оцінка крутості від учасників сніпопедіі.
Сніпи, SNP — саме ті маркери у вашій ДНК, які показують ваші схильності та характерні ознаки.
Відчуваєш себе персонажем онлайн-гри — можна знайти просто будь-які божевільні гени. На жаль, написано все досить складною медичною мовою, але розібратися можна. Наприклад, у мене дуже сильно знижена ймовірність раку грудей. Сподіваюся, показники порівнювали серед чоловіків.
А як вам ген, при якому у кінза має смак мила? Або ген постійного пошуку новизни? Напевно, саме він побудив мене зробити цей тест. Втім, є й цілком серйозні речі — SNP rs6311 та rs6313 в гені HTR2A 13-й хромосоми людини. Для них встановлено зв’язок з частотою суїцидальної і агресивної поведінки. Або Rs333 — ген опору СНІДу.
Я провів кілька щасливих годин, вивчаючи власні гени і роблячи нотатки. Хоча варто визнати правду — ці дані навряд чи сильно вплинуть на моє життя. Дізнавшись, що я маю ген малої залежності від кокаїну, я не побіжу його нюхати.
Разом з тим, якщо моя ймовірність згоріти на сонці в п’ять разів вище, ніж у інших, — як тут не задуматися?
Через те, що дані виглядають ніби діагнози, багато людей лякаються і вдаються до крайніх заходів. Насправді, будь-який сервіс постійно нагадує — це ймовірності. Наприклад, візьмемо SNP «Ямочки на підборідді». Нехай імовірність ямочки — 82%. Це лишень означає, що вони дуже ймовірно можуть у вас бути, адже у 82 досліджених людей зі 100 вони були. Водночас, були ще й інші 18: із тими ж SNP, але без натяку на якісь отвори на обличчі.
Далі я вирішив повернутися до генеалогії. Зі сторонніх сервісів теж можна почерпнути чимало цікавої інформації. Завантаживши результати y MyHeritage та FamilyTreeDna, я отримав абсолютно інші результати.
Перший — це сайт для створення красивих родинних дерев. Він зробив навіть цілий ролик з музикою і в кінці видав приблизно наступне:
Дещо дивний результат, який жодним чином не стосується мене. Втім, одне співпадіння таки є. Перелічені регіони — це ті країни, куди я подорожував останніми роками: Литва, Польща, Чорногорія, Швеція, Киргизстан та Казахстан. Можливо, зловживання місцевою кухнею до напівсмерті змінило мою ДНК до невпізнання.
Насправді, річ у тому, що всі вони порівнюють SNP на базі «еталонних» ДНК, знайдених на території кожної країни. Є ДНК рудого волосся, любов до джему і пиву, а ще дивний ген ненависті до британців — так ти з Ірландії!
Тож перед нами якась подоба нейромережі — чим більше до неї завантажать фото автівок, тим краще вона впізнає автівку. А поки в базі мало зображень, ваша фотографія з відпустки в режимі All inclusive пройде в категорії вантажівок.
Окрім сервісів-аналізаторів, існує ще цілий виводок ресурсів, які надають вельми дивні, але, підозрюю, що неймовірно затребувані послуги. Наприклад, складання раціонів під ДНК або соціальна мережа знайомств за ДНК. Шарфи і сумки з дизайном вашої ДНК. Існує цілий список всієї цієї дичини.
Лише подумайте — якісь жалюгідні 90 баксів, і ви щасливий власник або власниця чудових вовняних шкарпеток із вашим геномом. Чудовий спосіб зробити себе трохи щасливіше, якщо у вас також є ген підвищеної чутливості до самотності.