Jak ja zrobyv test DNK i diznavsja, ščo na 4% neandertaleć

Читати кирилицею
Jak ja zrobyv test DNK i diznavsja, ščo na 4% neandertaleć

U 2006 roci biologynja Linda Ejvi, pidpryjemnycja Enn Vojdžycki ta biznesmen Pol Kusenza zasnuvaly 23andme – kompaniju, jaka zgodom vperše v istoriї zaproponuje poslugu pošuku predkiv na bazi testuvannja DNK.

Sogodni takyh servisiv bagato. Okrim peršogo i najbiľšogo 23AndMe, je Ancestry, Family Tree DNA ta inši. Je naviť ukraїnśka kompanija, ščo proponuje analiz DNK — ce Myhelix. Vony fokusujuť uvagu na indyviduaľnij dijeti za vašymy rezuľtatamy.

Vsi vony, zvisno, vidriznjajuťsja — metodamy testuvannja, paketom proponovanyh poslug, interfejsom ta cinamy. Odnak, naspravdi najgolovnišyj pokaznyk dlja takyh servisiv — ce obsjag bazy danyh. Čym biľše DNK riznyh ljudej u bazi danyh servisu, tym točnišymy je jogo rezuľtaty.

Mij vybir upav na 23andme, v peršu čergu, same čerez velyčeznu bazu. Prote, zgodom ja vyjavyv, ščo naspravdi dlja Ukraїny ta inšyh kraїn shidnoї Jevropy biľš aktuaľna Family Tree DNA — same tam biľše ljudej z ćogo regionu. Tož, varto rozgljanuty i cej variant.

Krim ćogo, 23andme odyn iz nebagaťoh dozvoljaje vyvantažyty «syri» dani, ščob vykorystaty їh u storonnih servisah-analizatorah.

DNK-test zavždy buv šaleno dorogym. Tomu na počatku nuľovyh vin stav modnym lyše sered bagatiїv. Potim — sered seredńogo klasu SŠA. Trohy pizniše vidkrylysja centry, kudy buď-hto mig poslaty DNK i za $3000 diznatysja jmovirnisť svogo oblysinnja v starosti ta inši ne menš važlyvi dani.

Za dejakyj čas ci dani (za čutkamy) staly lasym šmatočkom dlja reklamnykiv i, popry te, ščo analiz DNK vse šče zalyšavsja nedeševym, korporaciї počaly vkladaty groši v cej biznes. Tak, napryklad, ta ž sama Linda Ejvi, jaka vidkryla najbiľš populjarnyj servis 23andme, znyzyla ciny z $2500 do $399, a potim i do $100. Za tymy ž čutkamy, doslidžennja, jak i raniše, koštujuť dorogo. A riznycju v sumi pokryvajuť reklamodavci. Duže vže їm cikavi dani DNK-testiv.

Dlja našoї deržavy vaša slyna — osoblyvo cinnyj resurs, tomu nadislaty svoju DNK prjamo z Ukraїny nemožlyvo, zakonodavstvo zaboronjaje (ščoś pov’jazane iz protydijeju torgivli organamy). Na ščastja, ja same zibravsja u podorož do Jevropy, tož vyrišyv skorystatysja cijeju nagodoju.

Ščob nadislaty svoju slynu na analiz, potribno vdavatysja do hytroščiv. Napryklad, 23andme v pryncypi ne nadsylaje nabory dlja zboru materialu v Ukraїnu, ščob ne naražatysja na skargy ta pretenziї.

Najprostišyj sposib — zamovyty nabir na adresu druziv abo rodyčiv v odnij z kraїn JeS, tam že provesty proceduru ta nadislaty gotovyj material na analiz.

Servis MyHeritage niby ne maje takoї problemy, do togo ž, u nyh znyžky do dnja DNK. Vony pryjmajuť vatni palyčky. Ale i baza tam menša, i vse-taky takož ne zavždy dohodyť material do їhńoї laboratoriї.

01/ 02

Tož, otrymujemo vid Lindy trubku v korobci. Dali — vyjmajemo i pljujemo v neї kiľka desjatkiv raz. Zakryvajemo. Slyna (a v nij — bukaľnyj epitelij zi ščoky) zmišujeťsja iz zagadkovoju ridynoju v probirci, ščob maty zmogu podorožuvaty kiľka misjaciv u najsuvorišyh poštovyh umovah. Kydajemo v buď-jaku poštovu skryńku — u danomu vypadku Šveciї.

Dostavljaje vse ce dilo FedEx, nadajučy možlyvisť vidstežyty maršrut ta pospivčuvaty francuźkym prykordonnykam, ščo z podyvom krutjať korobku v rukah i vrešti stavljať prymitku «zatrymujeťsja do z’jasuvannja pryčyny».

U pevnyj moment pryhodyť lyst pro te, ščo slyna distalasja laboratoriї. Ce — uspih. Sudjačy iz soteń negatyvnyh vidgukiv, u duže bagaťoh ljudej slyna ne dohodyť. Do togo ž, duže často posylajuť trubku vidkrytoju. A je j taki, hto posylaje svoju seču zamisť slyny ta oburjujeťsja, čomu її ne analizujuť.

Dali — sprava za laboratorijeju. Proces peretvorennja mojeї slyny na krasyvu dopoviď iz grafikamy — dovgyj, poperedžajuť pro try misjaci očikuvannja. Ščoby ja ne nuďguvav, mene reguljarno povidomljaly pro status mojeї proby, ščo z neju narazi robljať, a takož skiľky ce tryvatyme.

Na podyv, moju DNK proanalizuvaly za dva z polovynoju tyžni, ščo duže švydko. Rano vranci odnogo vivtorka mene poraduvaly čudovoju novynoju — u mene 277 zbigiv iz genom neandertaľcja. Ce — biľše niž u 53% korystuvačiv 23andMe. Napevno, maksymaľnyj bal otrymav by čuvak, ščo nadislav svoju seču zamisť slyny. Ale vin, na žaľ, pro ce ne diznajeťsja.

Vtim, nyžče meni pojasnjujuť, ščo ničogo tut poganogo nemaje. Prosto dejaki šmatky DNK ja uspadkuvav vid svoїh predkiv. Napryklad, kaže meni 23andme, «Tvij veletenśkyj zrist — 1.79 m — ce rezuľtat togo, ščo ty nedoevoljucionuvav».

Dali za gaplogrupoju rozpovidajuť, jak moї predky z Afryky rozbiglysja po svitu. Napryklad, otut skazano, ščo moja prapraprapra…prababka žyla tam pryblyzno 7500 rokiv tomu.

Vse interaktyvno, z posylannjam na doslidžennja, ale, jakščo česno, ne vyklykaje doviry. Ja takyh testiv sotnju štuk narobyty možu. Vy dovediť, ščo same moju slynu obrobyly!

Statti v interneti z gučnymy nazvamy dodajuť skepsysu. Blyznjuky robyly testy ta otrymaly ne identyčni rezuľtaty. Ljudyna nadislala svoju slynu dva razy ta otrymala 84 vidminnosti v rezuľtatah. Tak, ce buly 84 vidminnosti z desjatkiv miľjoniv punktiv, ale raptom same vony buly vkraj važlyvymy? Ti sami geny, zarady jakyh i robyvsja test. Načytavšyś internet-skeptykiv, vyrišyv vse ž prodovžyty rozbyraty svij rezuľtat.

Dali kompanija, v jaku bulo investovano majže 800 miľjoniv dolariv, povidomyla mene, ščo na 99% ja — jevropejeć.

via GIPHY

«Napevno, zapovnjujuť abyjak», — podumav ja. Vtim, zvit 23andme vyjavyvsja biľš detaľnym. Meni zaproponuvaly dani po mistah i pokazaly, ščo moї predky, najimovirniše, z Samary.

Z ogljadu na te, ščo ja žyv v Harkovi vse žyttja, ce zdalosja dosyť dyvnym. Ale — podzvonyv baťkam, poryvsja v arhivah… i znajšov, ščo pradid buv iz Samary. Jogo im’ja znajšlosja v arhivah represovanyh.

Zacikavlenisť danymy zrosla.

Duže-duže glyboko v nalaštuvannjah servisu znajšovsja povzunok konservatyvnosti danyh. Za zamovčannjam, jakščo 50% diljanok vašogo DNK zbigajuťsja z takymy ž v inšyh ljudej regionu, vam prysvojať same jogo. Možna zbiľšyty riveń konservatyvnosti do 90%, todi trohy zminyťsja rozpodil predkiv.

Ba biľše. Zavdjaky gigantśkij bazi, 23andme proponuje pošuk vašyh najblyžčyh rodyčiv, i naviť pokazuje na karti, kudy vony vsi rozbiglysja. U mene takyh znajšlosja kiľka soteń — v Avstriї, Niderlandah, SŠA ta naviť Avstraliї.

Vse ce — nejmovirno cikavo, ale duže švydko nabrydaje. Na mij podyv, v našomu segmenti internetu duže malo statej, de ljudy v doslidženni svogo DNK pišly dali. Ale ž tut počynajeťsja najcikaviše!

Sajt zberigaje vaš genom u zvyčajnomu tekstovomu fajli. Spodivajusja, vže skoro možna bude zavantažyty jogo razom zi svidomistju na flešku, peredaty її onukam, a potim u 2562 roci vylizty z probirky — baďorym ta svižym. Vtim, poky ščo cej fajl važyť deś bilja šesty megabajtiv i vygljadaje jak 600 tysjač rjadkiv pryblyzno takogo vygljadu:

Na žaľ, na 23andme natysnulo FDA (Upravlinnja prodovoľstva i medykamentiv SŠA — red.), i zaboronylo vydavaty medyčnu informaciju v tomu obsjazi, ščo vin davav raniše. Teper za dodatkovi $125 vam možuť daty absoljutno nepotribnu informaciju pro zdorov’ja.

Zate syri, neobrobleni dani vony gotovi viddaty pid osobystu vidpovidaľnisť, vidhreščujučyś vid buď-jakyh rekomendacij. Tož, tak, vy pravyľno vgadaly — v interneti vže je miľjon servisiv, ščo analizujuť syri dani DNK.

Ščo možna zrobyty z syrymy danymy?

Najbiľše meni spodobavsja servis Genome Link. Vony duže styľno oformljujuť zvit. Vin rozdilenyj na p’jať kategorij — Harčuvannja, Osobystisť, Intelekt, Fizyčni jakosti ta Sport.

Kožna kategorija mistyť cilu kupu kartok. Čytajučy dejaki z nyh, dyvu daješsja — «Ščo, je gen, jakyj vidpovidaje za ce?». Jakščo vy posmihnulysja vid faktu isnuvannja gena čutlyvosti do zapahu jabluk, to podekudy kategoriї prosto strašno vidkryvaty. Osoblyva m’jakota do vašoї uvagy — ekstraversija, samotnisť, vminnja rozpiznavaty emociї, shyľnisť do gedonizmu ta opir myttjevym zadovolennjam.

Absoljutnisť sluhu i zdibnosti do muzyky — ce rizni geny. Vony možuť duže syľno vidriznjatysja, i ce duže nezručno.

A šče je gen, jakyj vidpovidaje za te, naskiľky pravyľno ty vymovljaješ slova ta jak čytaješ. Dali — biľše. Nastupnu storinku treba pokazaty vsju. Ne možu ničym požertvuvaty.

Možna diznatysja tovščynu briv, nastiľky syľno ty piddaješsja zasmazi, čy bude u tebe žyvotyk abo navysla povika. Son, vtoma vid roboty — tak ce nabir kraščyh vidmazok! Možna rozdrukuvaty i nesty načaľnyku — «Ot podyviťsja, u mene gen, ščo vidpovidaje za dovgyj son. Ce čerez ńogo ja prospav».

Na peršyj pogljad, biľšisť danyh — jakaś durnja vid «brytanśkyh učenyh», čy ne tak? Ale možna kliknuty na buď-jaku z ikonok i pobačyty ne tiľky opys konkretno dlja tebe, a j velyčeznyj spysok geniv ta naukovyh statej pro nyh.

Napryklad, ja maju SNP rs613872 z genotypom TT, jakyj zgidno z doslidžennjam, vidpovidaje za čutlyvisť do samotnosti. V cilomu, dlja mene rezuľtaty biľš, niž dorečni: ja narešti zrozumiv, čomu ne ljublju jajcja, čomu moja boroda nagaduje taku v Gomera Simpsona ta zvidky v mene ta sama nerozdilena ljubov do m’jasa.

Resurs Sequencing.com nadaje paru nepoganyh zvitiv u biľš žyttjevyh kategorijah. Napryklad, v kategoriї «Sport» vin pokazuje shyľnisť do vprav na vytryvalisť i sylu.

Vse. Biľše krasyvyh kartynok ne bude. Dali — pryvit 1997-j rik. Biľšisť servisiv z rozšyfruvannja DNK majuť žahlyvyj interfejs. Povne vražennja, niby ty robyš laboratornu robotu dlja buhgalteriv na jakomuś dodatkovomu zanjatti v školi.

Promethease proganjaje DNK za bazoju vidomyh snipiv i bukvaľno pidpysuje їh. Fiľtriv dlja dopomogy v pošuku cila kupa. Try osnovnyh: kiľkisť džerel, v jakyh zgadujeťsja cej SNP, častota pojavy jogo u naselennja i sub’jektyvna ocinka krutosti vid učasnykiv snipopedii.

Snipy, SNP — same ti markery u vašij DNK, jaki pokazujuť vaši shyľnosti ta harakterni oznaky.

Vidčuvaješ sebe personažem onlajn-gry — možna znajty prosto buď-jaki boževiľni geny. Na žaľ, napysano vse dosyť skladnoju medyčnoju movoju, ale rozibratysja možna. Napryklad, u mene duže syľno znyžena jmovirnisť raku grudej. Spodivajusja, pokaznyky porivnjuvaly sered čolovikiv.

A jak vam gen, pry jakomu u kinza maje smak myla? Abo gen postijnogo pošuku novyzny? Napevno, same vin pobudyv mene zrobyty cej test. Vtim, je j cilkom serjozni reči — SNP rs6311 ta rs6313 v geni HTR2A 13-j hromosomy ljudyny. Dlja nyh vstanovleno zv’jazok z častotoju suїcydaľnoї i agresyvnoї povedinky. Abo Rs333 — gen oporu SNIDu.

Ja proviv kiľka ščaslyvyh godyn, vyvčajučy vlasni geny i robljačy notatky. Hoča varto vyznaty pravdu — ci dani navrjad čy syľno vplynuť na moje žyttja. Diznavšyś, ščo ja maju gen maloї zaležnosti vid kokaїnu, ja ne pobižu jogo njuhaty.

Razom z tym, jakščo moja jmovirnisť zgority na sonci v p’jať raziv vyšče, niž u inšyh, — jak tut ne zadumatysja?

Čerez te, ščo dani vygljadajuť niby diagnozy, bagato ljudej ljakajuťsja i vdajuťsja do krajnih zahodiv. Naspravdi, buď-jakyj servis postijno nagaduje — ce jmovirnosti. Napryklad, viźmemo SNP «Jamočky na pidboriddi». Nehaj imovirnisť jamočky — 82%. Ce lyšeń označaje, ščo vony duže jmovirno možuť u vas buty, adže u 82 doslidženyh ljudej zi 100 vony buly. Vodnočas, buly šče j inši 18: iz tymy ž SNP, ale bez natjaku na jakiś otvory na oblyčči.

Dali ja vyrišyv povernutysja do genealogiї. Zi storonnih servisiv tež možna počerpnuty čymalo cikavoї informaciї. Zavantažyvšy rezuľtaty y MyHeritage ta FamilyTreeDna, ja otrymav absoljutno inši rezuľtaty.

Peršyj — ce sajt dlja stvorennja krasyvyh rodynnyh derev. Vin zrobyv naviť cilyj rolyk z muzykoju i v kinci vydav pryblyzno nastupne:

Deščo dyvnyj rezuľtat, jakyj žodnym čynom ne stosujeťsja mene. Vtim, odne spivpadinnja taky je. Pereličeni regiony — ce ti kraїny, kudy ja podorožuvav ostannimy rokamy: Lytva, Poľšča, Čornogorija, Švecija, Kyrgyzstan ta Kazahstan. Možlyvo, zlovžyvannja miscevoju kuhneju do napivsmerti zminylo moju DNK do nevpiznannja.

Naspravdi, rič u tomu, ščo vsi vony porivnjujuť SNP na bazi «etalonnyh» DNK, znajdenyh na terytoriї kožnoї kraїny. Je DNK rudogo volossja, ljubov do džemu i pyvu, a šče dyvnyj gen nenavysti do brytanciv — tak ty z Irlandiї!

Tož pered namy jakaś podoba nejromereži — čym biľše do neї zavantažať foto avtivok, tym krašče vona vpiznaje avtivku. A poky v bazi malo zobražeń, vaša fotografija z vidpustky v režymi All inclusive projde v kategoriї vantaživok.

Okrim servisiv-analizatoriv, isnuje šče cilyj vyvodok resursiv, jaki nadajuť veľmy dyvni, ale, pidozrjuju, ščo nejmovirno zatrebuvani poslugy. Napryklad, skladannja racioniv pid DNK abo sociaľna mereža znajomstv za DNK. Šarfy i sumky z dyzajnom vašoї DNK. Isnuje cilyj spysok vsijeї cijeї dyčyny.

Lyše podumajte — jakiś žaljugidni 90 baksiv, i vy ščaslyvyj vlasnyk abo vlasnycja čudovyh vovnjanyh škarpetok iz vašym genomom. Čudovyj sposib zrobyty sebe trohy ščaslyviše, jakščo u vas takož je gen pidvyščenoї čutlyvosti do samotnosti.